Preskus mutacije MTHFR

Vsebina

• Kaj je test mutacije MTHFR?
• Za kaj se uporablja
• Zakaj potrebujem test mutacije MTHFR?
• Kaj se zgodi med testom mutacije MTHFR?
• Ali bom moral kaj narediti za pripravo na test?
• Ali obstajajo tveganja za test?
• Kaj pomenijo rezultati?
• Ali moram še kaj vedeti o testu mutacije MTHFR?
• Reference

Kaj je test mutacije MTHFR?

Ta test išče mutacije (spremembe) v genu, imenovanem MTHFR. Geni so osnovne enote dednosti, prenesene od vaše matere in očeta.

Vsak ima dva gena MTHFR, enega podedoval od vaše matere in enega od očeta. Mutacije se lahko pojavijo v enem ali obeh genih MTHFR. Obstajajo različne vrste mutacij MTHFR. Test MTHFR išče dve od teh mutacij, znanih tudi kot različice. Različici MTHFR se imenuje C677T in A1298C.

Gen MTHFR pomaga telesu razgraditi snov, imenovano homocistein. Homocistein je vrsta aminokisline, kemikalije, ki jo vaše telo uporablja za izdelavo beljakovin. Folna kislina in drugi vitamini B običajno razgradijo homocistein in ga spremenijo v druge snovi, ki jih vaše telo potrebuje. Potem bi moralo v krvnem obtoku ostati zelo malo homocisteina.

Če imate mutacijo MTHFR, vaš gen MTHFR morda ne bo deloval pravilno. To lahko povzroči, da se v krvi kopiči preveč homocisteina, kar vodi do različnih zdravstvenih težav, vključno z:

• Homocistinurija, motnja, ki prizadene oči, sklepe in kognitivne sposobnosti. Običajno se začne v zgodnjem otroštvu.
• Povečano tveganje za bolezni srca, možgansko kap, visok krvni tlak in krvne strdke

Poleg tega imajo ženske z mutacijami MTHFR večje tveganje za rojstvo otroka z eno od naslednjih prirojenih napak:

• Spina bifida, znana kot okvara nevralne cevi. To je stanje, v katerem se kosti hrbtenice ne zaprejo popolnoma okoli hrbtenjače.
• Anencefalija, druga vrsta okvare nevralne cevi. Pri tej motnji lahko manjkajo ali se deformirajo deli možganov in / ali lobanje.

Raven homocisteina lahko zmanjšate z jemanjem folne kisline ali drugih vitaminov B. Te lahko jemljete kot dodatke ali jih dodajate s prehranskimi spremembami. Če morate vzeti folno kislino ali druge vitamine B, vam bo zdravnik priporočil, katera možnost je za vas najboljša.

Druga imena: analiza celotnega homocisteina v plazmi, analiza mutacije DNA metilenetetrahidrofolat reduktaze

Za kaj se uporablja

Ta test se uporablja za ugotavljanje, ali imate eno od dveh mutacij MTHFR: C677T in A1298C. Pogosto se uporablja, ko drugi testi pokažejo, da imate v krvi višje ravni homocisteina kot običajno. Pogoji, kot so povišan holesterol, bolezni ščitnice in pomanjkanje prehrane, lahko zvišajo tudi ravni homocisteina. Test MTHFR bo potrdil, ali povišane ravni povzroča genetska mutacija.

Čeprav mutacija MTHFR prinaša večje tveganje za prirojene okvare, test običajno ni priporočljiv za nosečnice. Jemanje dodatkov folne kisline med nosečnostjo lahko močno zmanjša tveganje za prirojene okvare nevralne cevi. Zato večino nosečnic spodbujamo k jemanju folne kisline, ne glede na to, ali imajo mutacijo MTHFR ali ne.

Zakaj potrebujem test mutacije MTHFR?

Ta test boste morda potrebovali, če:

• Opravili ste krvni test, ki je pokazal višje ravni homocisteina od običajnih
• Bližemu sorodniku je bila diagnosticirana mutacija MTHFR
• Vi in / ali ožji družinski člani ste že imeli prezgodnje bolezni srca ali bolezni krvnih žil

Vaš novorojenček lahko v okviru rutinskega presejanja novorojenčkov opravi tudi test MTHFR. Presejalni test za novorojenčka je preprost krvni test, ki preverja različne resne bolezni.

Kaj se zgodi med testom mutacije MTHFR?

Zdravstveni delavec vam bo z majhno iglo odvzel vzorec krvi iz vene na roki. Po vstavitvi igle se v epruveto ali vialo zbere majhna količina krvi. Ko iglo vstopi ali izstopi, boste morda začutili nekoliko pik. To običajno traja manj kot pet minut.

Pri presejanju novorojenčkov bo zdravstveni delavec otrokovi peti očistil z alkoholom in ga potisnil z majhno iglo. Zbral bo nekaj kapljic krvi in ​​na mestu postavil povoj.

Testiranje se najpogosteje opravi, ko je otrok star 1 do 2 dni, običajno v bolnišnici, kjer se je rodil. Če vaš dojenček ni bil rojen v bolnišnici ali če ste bolnišnico zapustili, preden je dojenčka mogoče preizkusiti, se čim prej posvetujte s svojim zdravnikom o načrtovanju testiranja.

Ali bom moral kaj narediti za pripravo na test?

Za test mutacije MTHFR ne potrebujete posebnih priprav.

Ali obstajajo tveganja za test?

S testiranjem MTHFR obstaja zelo malo tveganja za vas ali vašega otroka. Na mestu, kjer je bila vstavljena igla, boste morda imeli rahle bolečine ali podplutbe, vendar večina simptomov hitro izzveni.

Vaš dojenček lahko občuti malo stiskanja, ko ga potisnete v peto, na mestu pa lahko nastane majhna modrica. To bi moralo hitro izginiti.

Kaj pomenijo rezultati?

Rezultati bodo pokazali, ali ste pozitivni ali negativni za mutacijo MTHFR. Če je pozitiven, bo rezultat pokazal, katero od dveh mutacij imate in ali imate eno ali dve kopiji mutiranega gena. Če so bili vaši rezultati negativni, vendar imate visoko raven homocisteina, vam bo zdravnik morda naročil več testov, da bo ugotovil vzrok.

Ne glede na razlog za visoko raven homocisteina vam lahko zdravnik priporoči jemanje folne kisline in / ali drugih dodatkov vitamina B in / ali spremembo prehrane. Vitamini skupine B vam lahko pomagajo normalizirati raven homocisteina.

Če imate vprašanja o rezultatih, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Preberite več o laboratorijskih testih, referenčnih območjih in razumevanju rezultatov.

Ali moram še kaj vedeti o testu mutacije MTHFR?

Nekateri izvajalci zdravstvenih storitev se odločijo, da bodo testirali le ravni homocisteina, namesto da bi opravili genski test MTHFR. To je zato, ker je zdravljenje pogosto enako, ne glede na to, ali mutacije povzročajo visoke ravni homocisteina ali ne.

Reference

1. Klinika Cleveland [Internet]. Cleveland (OH): klinika Cleveland; c2018. Genetski test, ki ga ne potrebujete; 2013, 27. september [citirano 2018, 18. avgust]; [približno 4 zasloni]. Na voljo na: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Presejanje novorojenčkov na homocistinurije in motnje metilacije: sistematični pregled in predlagane smernice. J Inherit Metab Dis [Internet]. 2015 nov [citirano 2018 avgust 18]; 38 (6): 1007–1019. Dostopno na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Otroško zdravje iz Nemoursa [Internet]. Fundacija Nemours; c1995–2018. Presejalni testi za novorojenčke; [citirano 2018, 18. avgust]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Laboratorijski testi na spletu [Internet]. Washington D.C .: Ameriško združenje za klinično kemijo; c2001–2018. Homocistein; [posodobljeno 2018 15. mar; citirano 2018 18. avgust]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Laboratorijski testi na spletu [Internet]. Washington DC.; Ameriško združenje za klinično kemijo; c2001–2018. Mutacija MTHFR; [posodobljeno 2017 5. novembra; citirano 2018 18. avgust]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Presejalni testi za novorojenčke za vašega dojenčka; [citirano 2018, 18. avgust]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Klinika Mayo: Medicinski laboratoriji Mayo [Internet]. Mayojeva fundacija za medicinsko izobraževanje in raziskovanje; c1995–2018. ID testa: MTHFR: 5,10-metilenetetrahidrofolat reduktaza C677T, mutacija, kri: klinična in interpretativna; [citirano 2018, 18. avgust]; [približno 4 zasloni]. Na voljo na: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merckova ročna potrošniška različica [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Homocistinurija; [citirano 2018, 18. avgust]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Nacionalni inštitut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen; [citirano 2018, 18. avgust]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Nacionalni center za napredek v translacijskih znanostih: Informacijski center za genetske in redke bolezni [Internet]. Gaithersburg (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Homocistinurija zaradi pomanjkanja MTHFR; [citirano 2018, 18. avgust]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Nacionalni center za napredek v translacijskih znanostih: Informacijski center za genetske in redke bolezni [Internet]. Gaithersburg (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Varianta gena MTHFR; [citirano 2018, 18. avgust]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH ameriška nacionalna medicinska knjižnica: referenca za genetiko na domu [internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Gen MTHFR; 2018 14. avgust [citirano 2018 18. avgust]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH ameriška nacionalna medicinska knjižnica: referenca za genetiko na domu [internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Kaj je genska mutacija in kako nastajajo mutacije ?; 2018 14. avgust [citirano 2018 18. avgust]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Nacionalni inštitut za srce, pljuča in kri [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Krvne preiskave; [citirano 2018, 18. avgust]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Testni center: Metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR), Analiza mutacije DNA; [citirano 2018, 18. avgust]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP in Moll S. Mutacije homocisteina in MTHFR: Povezava s trombozo in boleznijo koronarnih arterij. Cirkulacija [Internet]. 2005, 17. maj [citirano 2018, 18. avgust]; 111 (19): e289–93. Dostopno na: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Informacije na tej spletni strani ne smejo biti nadomestne za strokovno zdravstveno oskrbo ali nasvet. Če imate vprašanja o svojem zdravju, se obrnite na zdravstvenega delavca.